Seltene Krankheiten Wie Stecknadeln im Heuhaufen

Dr. Stephanie Andres Foto: Toni Sahm

Neugeborene werden routinemäßig in Deutschland mit Screenings auf diverse Krankheiten getestet. Anhand von ein wenig Blut des Säuglings kann bei der Untersuchung auf der Geburtsstation eine Krankheit mit dem komplizierten Namen Phenylketonurie diagnostiziert werden. Etwa eines von 8.000 Babys leidet darunter. Dies bedeutet: Die Stoffwechselstörung ist eine sogenannte Seltene Erkrankung. Eine Seltene Erkrankung kommt statistisch gesehen bei 2.000 EU-Bürgern maximal einmal vor.

Noch vor wenigen Jahrzehnten wäre das Kind im Laufe seiner Entwicklung immer mehr geistig zurückgeblieben, ohne dass die Ursache dafür erkannt worden wäre. Heute weiß man, dass sich bei Betroffenen die Aminosäure Phenylalanin im Körper anreichert. Durch ein fehlendes Enzym kann diese nicht umgewandelt werden.

Menschen mit Phenylketonurie müssen eine spezielle Diät einhalten und eine Ernährungsergänzung mit Vitaminen einnehmen. Die Diät verbietet eiweißreiche Lebensmittel wie Fleisch, Milchprodukte, Eier und Hülsenfrüchte. Stärkelastige Lebensmittel, Pflanzenöle und auch Zucker bieten die Grundlage der Diät.

Ein Paradebeispiel

Diese genetische Erkrankung ist ein Paradebeispiel, mit welch wirkungsvollen Methoden man eine Seltene Erkrankung diagnostizieren und die geeignete Therapie einleiten kann. Doch nicht alle Seltenen Erkrankungen bergen solche Erfolgsgeschichten.

Dr. med. Dipl. biol. Stephanie Andres ist Fachärztin für Humangenetik mit der Zusatzbezeichnung tiefenpsychologische Psychotherapie (TP). Bis vor Kurzem war sie Ärztliche Lotsin im Zentrum für Seltene Erkrankungen des Klinikums rechts der Isar in München.

Dr. Andres erklärt, dass der Name Seltene Erkrankungen eigentlich trügerisch ist. "Rund 7.000 Seltene Erkrankungen sind bis jetzt beschrieben. Etwa sechs Prozent aller Menschen in der EU tragen irgendeine solche Erkrankung in sich." Damit betreffe durchschnittlich jeden 17. Einwohner in der Europäischen Union das Thema ganz persönlich. Man schätzt die Gesamtzahl auf mehr als 26 Millionen Menschen. Rund vier Millionen Deutsche sind darunter. In der Gesamtschau seien alle Seltenen Erkrankungen also doch ein großes Problem in unserer Gesellschaft, so die Medizinerin.

Die Ausprägungen dieser Krankheiten sind mannigfaltig. Bei den Ursachen gibt es aber einen klaren Trend. "Rund 80 Prozent der Krankheiten sind genetischen Ursprungs, der Rest entsteht durch Umwelteinflüsse, Infektionen oder Allergien," so Dr. Andres.

Die Arbeit der Lotsen im ZSE

Die Aufgabe einer Ärztlichen Lotsin für Seltene Krankheiten ist es in erster Linie, anhand von Arztberichten und den Erklärungen des Patienten zu seinen Symptomen, den Patienten zum Versuch der Diagnosefindung zu jeweiligen Experten weiter zu vermitteln. Auch kann die Aufgabe darin bestehen, unmittelbar einen Beitrag zur Diagnosefindung zu leisten. Das bedeutet, hier ist Erfahrung gefragt, die in der Regel mit detektivischer Recherchearbeit einhergeht. Die Medizinerin hat manchmal schon aufgrund der wichtigsten Symptome eine Ahnung, welche Seltene Krankheit hinter den Beschwerden stecken könnte. In der Regel dauert die Suche allerdings länger.

"Zu uns kommen Erwachsene, die oft schon seit Jahren Beschwerden haben, für die man bis jetzt keine Ursache gefunden hat," sagt Dr. Stephanie Andres. Wurden die entscheidenden Symptome näher eingegrenzt, werden die Patienten vom Zentrum für Seltene Erkrankungen je nach Symptomatik an die einzelnen B-Zentren weiter überwiesen, wo im Idealfall eine Therapie erfolgen kann, die schon bei anderen Patienten mit der betreffenden Seltenen Erkrankung Wirkung gezeigt hat.

Neugeborene Kinder mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung werden im Klinikum rechts der Isar auf der neonatologischen Station behandelt. Bei einigen Kindern wird eine Seltene Erkrankung bereits durch Pränataldiagnostik oder das Neugeborenen-Screening festgestellt - wie die Phenylketonurie.

"Recht auf Nichtwissen"

"Seit einigen Jahren werden im Bereich der Humangenetik neue, genomweite Analysemethoden zur Diagnosefindung angewandt, das sogenannte "Next-Generation-Sequencing", das auch Anwendung in der Pränataldiagnostik findet, erklärt Dr. Andres. Hier können Tausende Gene bei einer einzigen Untersuchung auf Veränderungen gecheckt werden. Schon vor der Geburt kann dann eine Diagnose getroffen werden.

Dr. Stephanie Andres ist ein bestimmter Punkt zum Schutz des Patienten wichtig, denn es gibt ein "Recht auf Nichtwissen". Beispielsweise gilt im Bereich der genetischen Analysen bei Kindern und Ungeborenen, dass in der Regel nur dann eine solche Untersuchung durchgeführt werden darf, wenn die Erkrankung, auf die untersucht wird, sich auch schon im Kindesalter manifestiert. Bei Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, soll der Ratsuchende, der die Erkrankung vielleicht von einem Elternteil vererbt bekommen hat, selbst entscheiden dürfen, ob er eine solche Diagnostik wünscht. Dies setzt eine gewisse Reife und Alter voraus.

Auch Eltern haben ein Recht darauf, keine Pränataldiagnostik vor der Geburt eines womöglich von einer Seltenen Krankheit betroffenen Kindes vornehmen zu lassen. Eine genetische Diagnose eines Ungeborenen, die voraussichtlich erst im Erwachsenenalter manifest wird, darf dem Betroffenen erst bei Volljährigkeit mitgeteilt werden und auch dann nur auf ausdrücklichen Wunsch des Betroffenen.

Degenerative Erkrankung

Eine dieser Seltenen Erkrankungen, bei denen das "Recht auf Nichtwissen" von Bedeutung ist, ist Chorea Huntington. Die Krankheit wird durch eine Veränderung eines einzigens Gens ausgelöst. Sind Abschnitte davon abnormal oft in der DNA eines Menschen zu finden - der Mediziner spricht hier von einer hohen Anzahl an Repeats - kann der Genetiker eine Prognose abgeben, ob sein Patient die seltene Gehirnerkrankung bekommen wird beziehungsweise wie schwer er erkranken wird. Die Symptome von Chorea Huntington beginnen meist in der Lebensmitte. Stimmungsschwankungen, der Verlust der geistigen Fähigkeiten und schwere motorische Störungen zeigen sich. Chorea Huntington gehört zu den degenerativen Hirnerkrankungen. Es gibt medikamentöse Möglichkeiten zur Linderung der Symptome, etwa durch Antidepressiva, sowie Physiotherapie und Sprechtraining gegen motorische Beschwerden. Doch nach wie vor ist die genetische Krankheit nicht heilbar. Die Lebenserwartung der Patienten ist stark verkürzt. Etwa einer von 10.000 Menschen ist betroffen. Bei dem Verdacht, diese Krankheit geerbt zu haben, kann also ein etwaiger Betroffener eine Diagnose einfordern.

Eine weitere Seltene Erkrankung ist die Mukoviszidose. Sie ist nicht so gut therapierbar wie die Phenylketonurie, jedoch können eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung die Lebensqualität steigern, Symptome lindern und die Lebenserwartung erhöhen.

Mukoviszidose wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, eine Mutter und ein Vater ohne Symptome können die Veranlagung an ihr Kind weitergeben und dieses erkrankt dann daran. Das ist bei etwa einem von 3.000 Kindern in Deutschland der Fall.

Schwere Stoffwechselstörung

Die Stoffwechselstörung sorgt dafür, dass Drüsensekrete sehr zähflüssig werden und dadurch Organfunktionen beeinträchtigt werden. Unter anderem sind hier Lunge und Bauchspeicheldrüse betroffen. Häufige Atemwegsinfekte schwächen den Körper schon im Kindesalter und behindern die Entwicklung.

Während aber noch vor einigen Jahrzehnten die Kinder das Säuglingsalter meist nicht überlebten, haben Betroffene heute eine Lebenserwartung bis ins mittlere Erwachsenenalter und darüber hinaus. Und durch multimodale Behandlung stehen die Prognosen gut, dass die durchschnittliche Lebenserwartung auch weiter steigen wird.

Die Therapie der Krankheit ist fortgeschritten. Akute Infekte werden mit Antibiotika und anderen Medikamenten behandelt. Inhalationen, spezielle Atemtechniken und Abklopfen helfen, den Schleim abzuhusten. In schweren Verlaufsfällen können auch Lungentransplantationen vorgenommen werden.

Prof. Dr. Thomas Meitinger hat eine Professur an der Technischen Universität München und leitet das Instituts für Humangenetik am Klinikum rechts der Isar. Er nimmt Stellung zur Frage, wie die Erforschung Seltener Erkrankungen verbessert werden könnte. "Im Bereich der finanziellen Forschungsförderung sind in Deutschland bestimmte Fachbereiche, wie die Kinderheilkunde, noch zu wenig bedacht. Mehr Förderung wäre gerade in diesem Bereich von besonderer Wichtigkeit, um Seltene Erkrankungen besser verstehen und therapieren zu lernen", so Prof. Meitinger.

Die Pharmaunternehmen arbeiten in Deutschland gewinnorientiert. Ist das der Grund, warum es für viele Seltene Erkrankungen noch keine richtige Therapie gibt oder sind dafür medizinische Parameter verantwortlich? Prof. Meitinger stellt klar, dass dies ein vielschichtiges Problem darstellt. Die Entwicklung von Therapien für Seltene Erkrankungen ist in der Regel langwierig und kostspielig. Dem stehen vergleichsweise niedrige Verkaufszahlen wegen der Seltenheit der Erkrankungen gegenüber. Es kommt zu hohen Kosten für die Einzelbehandlung. Eine Kombination aus Forschungsanreizen, ein solidarisches Gesundheitssystem, und die Bereitschaft für steigende Gesundheitskosten können das Dilemma eingrenzen, es aber letztendlich nicht lösen.

Fremd- und Selbsthilfe

Dr. Stephanie Andres macht aber auch Betroffenen, für die noch keine medikamentöse oder nur teilweise wirksame Therapie zur Verfügung steht, auf anderem Feld Hoffnung. Es gibt Selbsthilfenetzwerke für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Diese können auf vielen Gebieten nützlich sein. "Zum einen kann man hier Spezialisten in der Nähe oder Gruppen von anderen Betroffenen finden," so Dr. Andres. Dies birgt Synergieeffekte. Beim richtigen medizinischen Ansprechpartner kann man sich zum Beispiel über neue Therapieansätze, Prognosen, Forschung und optimale Medikation informieren. In Selbsthilfegruppen werden ganz lebenspraktische Fragen zum Umgang mit der Seltenen Erkrankung beantwortet. Mit anderen Betroffenen kann die Krankheit dann oft besser verarbeitet und ertragen werden.

 

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